Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

La ELA es una enfermedad neuromuscular en la que las motoneuronas, un tipo de células nerviosas que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria, gradualmente disminuyen su funcionamiento y mueren, provocando debilidad y atrofia muscular.

Afecta a las personas de distintas maneras. Algunas comienzan con síntomas de debilidad o dificultad de coordinación en alguna de sus extremidades o con cambios en el habla o en la deglución, mientras que en otras puede debutar con la aparición de movimientos musculares anormales como espasmos, sacudidas, calambres o debilidad, o una anormal pérdida de la masa muscular o de peso corporal.

La progresión de la enfermedad es normalmente irregular, es decir, asimétrica (la enfermedad progresa de modo diferente en cada parte del cuerpo). A veces, la progresión es muy lenta, desarrollándose a los largo de los años y teniendo períodos de estabilidad con un variable grado de incapacidad. En ningún momento se afectan las facultades intelectuales, ni los órganos de los sentidos (oído, vista, gusto u olfato) ni hay afectación de los esfínteres ni de la función sexual.

La enfermedad cursa sin dolor aunque la presencia de calambres y la pérdida de la movilidad y función muscular acarrean cierto malestar. En cualquier caso, esta sensación suele desaparecer con la medicación específica y el ejercicio. En algunos casos, aparecen síntomas relacionados con alteraciones de la afectividad (lloros, risas inapropiadas o, en general, respuestas emocionales desproporcionadas como reacción a la afectación física). Esto en ningún caso significa que exista un auténtico problema psiquiátrico.

Entre el 5-10% de todos los casos de ELA son familiares. La mayoría se heredan de una forma autosomica dominante, aunque también se puede heredar de forma recesiva. Las manifestaciones clínicas de las formas familiares y esporádicas de ELA son idénticas. Las diferencias entre ambas hacen referencia a la edad de inicio (unos 10 años antes como media en los casos familiares), a la incidencia según el sexo (predominio de varones en las esporádicas) y a la extensión de las lesiones microscópicas que clínicamente suelen ser silentes.

La incidencia universal de la ELA permanece constante entre 1 y 2 casos nuevos por cada 100.000 habitantes y año. La prevalencia descrita en España es de 3,5 casos por cada 100.000 habitantes.

El diagnóstico es fundamentalmente clínico y electrofisiológico. Sigue siendo dificultoso y el tiempo que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la confirmación del diagnóstico puede prolongarse hasta 9-14 meses o incluso más.

Por ahora no existe ningún tratamiento probado contra la ELA; el tratamiento debe ser integral, multidisciplinar y comenzar desde el mismo momento de la comunicación del diagnóstico al paciente y a sus familiares. Además del tratamiento etiopatogénico, se debe abordar un tratamiento sintomático para mejorar la calidad de la vida del paciente y el tratamiento rehabilitador. El tratamiento sintomático incluye el cuidado nutricional, la sialorrea, dolor calambres, espasticidad, labilidad emocional, depresión, y otros…



 

Uso de cookies

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información. LOPD

ACEPTAR